Badanie BRCA1 i BRCA2 na NFZ. Na badania genetyczne w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 kieruje lekarz genetyk. Do poradni genetycznej skierowanie można dostać od swojego lekarza rodzinnego. Badania genetyczne wykonuje się u osób z potencjalnie największym ryzykiem wykrycia mutacji BRCA1 i BRCA2, czyli osób chorych na raka piersi lub jajnika choroby onkologiczne. objawy raka. W mediach społecznościowych nie brakuje łańcuszków, których zadaniem jest zwrócenie uwagi na ważny problem, jakim są nowotwory piersi. Jednak jedno zdjęcie szczególnie wyróżnia się na tle innych. Jego prostota i ładunek wiedzy, jaką niesie, może naprawdę uratować życie. Jak wskazuje prof. Pieńkowski z uwagi na to, że potrójnie ujemny rak piersi jest podtypem agresywnym, sprawdzano różne metody leczenia dołączane do chemioterapii pod kątem poprawienia rokowania pacjentek. Jedną z takich metod jest immunoterapia, która jest już znana w postępowaniu z takimi nowotworami jak czerniak czy rak płuca Sprawdź nasze zestawienie (stan na 23.11.2023), gdzie na badania genetyczne można znaleźć krótszy termin na NFZ. Zobacz, czy w twojej okolicy jest szansa na szybsze wykonanie świadczenia. Przygotowaliśmy zestawienie (stan na 20.11.2023), gdzie na badania genetyczne można znaleźć krótszy termin na NFZ. Zobacz, czy blisko Ciebie jest możliwość szybszego wykonania świadczenia. dziewczyny nie panikujcie, rak jest tylko w 10% w wyniku dziedziczenia, 90% zachorowan to choroba spontaniczna czyli nie spowodowana dziedziczeniem. to po pierwze. po drugie jak pisze tripgirl - to wcale nie jest takie zadkie zeby usunac piersi jezeli kobieta jest nosicielem mutacji w BRACA 1 lub BRACA 2 a to daje prawie 100% pewnos ze nie zachoruje na raka. a co do regolarnych badan to jest . Badania genetyczne onkologiczne to specjalistyczne testy, które pozwalają na wykrycie u danego pacjenta wadliwych genów i mutacji genowych zwiększających ryzyko wystąpienia określonych nowotworów. Jeśli badanie genetyczne w kierunku nowotworów wykażą wyższą predyspozycję do rozwoju raka, pacjent powinien zostać objęty szczególną obserwacją Materiały zewnętrzneZ tekstu dowiesz się: u kogo wskazane są badania genetyczne na raka, na czym polegają badania genetyczne onkologiczne, gdzie zrobić badanie genetyczne na raka. Geny człowieka decydują o jego życiu, zdrowiu, podatności na rozwój niektórych chorób, a nawet reakcji na leki. Każdy człowiek dziedziczy geny od rodziców – wśród nich mogą znaleźć się takie, które zwiększają ryzyko zachorowania na różnego rodzaju schorzenia, również nowotworowe. Badania genetyczne na raka to specjalistyczne testy, które pozwalają na sprawdzenie poprawności sekwencji DNA i określenie występowania mutacji genów, a tym samym – wykrycie ryzyka pojawienia się u danego pacjenta nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Badania genetyczne – rak nie wybiera! Badania genetyczne w kierunku nowotworów są wskazane dla osób, w których rodzinach nowotwory mają cechy dziedziczności, czyli: występowanie nowotworów u młodych osób, występowanie u jednej osoby kilku rodzajów raka, zdiagnozowane przypadki nowotworów w obu organach występujących parami (np. guzy obu piersi, obu nerek lub obu jąder), występowanie jednego typu nowotworu u bliskich krewnych (np. rak piersi u babci i mamy, rak prostaty u dziadka i ojca), występowanie w rodzinie kilku przypadków nowotworów rzadkich (np. czerniak oka, retinoblastoma, rak nadnercza). Genetyka onkologiczna jest najlepszym sposobem, by w takich sytuacjach określić ryzyko rozwoju raka u pacjenta. Badania genetyczne nowotwory – jak przebiegają? Badania genetyczne na raka polegają na analizie materiału genetycznego w celu wykrycia zmian mogących zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów uwarunkowanych genetycznie. Materiał DNA uzyskuje się z komórek krwi pobranej uprzednio od pacjenta lub z wymazu z jamy ustnej. Badania z krwi nie wymagają od pacjenta żadnych szczególnych przygotowań. Nie trzeba zgłaszać się na nie na czczo, a cała procedura wygląda tak samo, jak w przypadku pobierania krwi do wszystkich innych badań laboratoryjnych. W przypadku badań wymazowych z jamy ustnej zaleca się nie jeść i nie pić na co najmniej godzinę przed pobraniem wymazu. Co ważne, badania genetyczne onkologiczne wykonuje się raz w życiu. Predyspozycje genetyczne do rozwoju danego nowotworu są niezmienne przez całe życie, bez względu na to, w jakim wieku zostaną wykonane badania. Gdzie zrobić badanie genetyczne na raka? Badania genetyczne na raka wykonywane są w wyspecjalizowanych laboratoriach onkogenetycznych, działających najczęściej przy ośrodkach onkologicznych. W Polsce Narodowy Fundusz Zdrowia – w ramach różnego rodzaju programów profilaktycznych – refunduje przede wszystkim badania genetyczne w kierunku nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego oraz trzonu macicy. Programy tego typu skierowane są do osób, u których w najbliższej rodzinie wykryto te choroby. W różnego rodzaju placówkach prywatnych wykonać można jeszcze szersze tzw. panele nowotworowe, czyli screening nawet kilku tysięcy możliwych nieprawidłowości w DNA. Są to badania bardzo czułe, ale za ich przeprowadzenie trzeba zapłacić z własnej zawartość strony: Ocena: 5/5. Oceniono 1 raz. Kto powinien wykonać badania genetyczne? Jakie mają znaczenie? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz właśnie tutaj! 1. Czy ktoś, kto dziedziczy mutację predysponującą do raka, zawsze choruje na raka? Nie. Nie każdy, kto odziedziczy predyspozycję do raka, zachoruje. Nawet jeśli po badaniu genetycznym dowiesz się, że jesteś nosicielem mutacji predysponującej do nowotworu, nie oznacza to, że grozi ci choroba. Wpływ na to ma kilka czynników, takich jak na przykład wzór dziedziczenia zespołu nowotworowego. Co więcej niektóre mutacje są "niekompletnie przenikliwe" - oznacza to, że tylko u niektórych osób mutacja może się rozwinąć. Ponadto, mutacje mogą również różnić się "swoją ekspresyjnością", co może wskazywać, że nasilenie objawów będzie rożne u poszczególnych osób. Żeby zrozumieć o co w tym wszystkim chodzi, warto dowiedzieć się, jak działają geny. Kontrolują one działanie komórek poprzez wytwarzanie białek. Białka mają określone funkcje i działają jako przekaźniki dla komórki. Każdy gen musi mieć prawidłowe instrukcje dotyczące wytwarzania białka. To pozwala białku wykonać prawidłową funkcję komórki. Wszystkie nowotwory rozpoczynają się, gdy jeden lub więcej genów w komórce ulega mutacji – czyli zmianie. Tworzy nieprawidłowe białko, lub zapobiega jego powstawaniu. Nieprawidłowe białko dostarcza komórce różnych informacji, zupełnie innych niż normalne białko. Może to spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek, które staną się rakowe. Podsumowując nawet jeśli badania genetyczne potwierdzą, że masz wadliwy gen, nie oznacza to, że zachorujesz. Gen może być uszkodzony tylko w jakimś stopniu, wszystko zależy od rodzaju mutacji. 2. Mutacja genu - co to takiego? Nieprawidłowa zmiana w genie nazywana jest mutacją. Może ona wpływać na jego funkcjonowanie, na przykład mutacja zatrzymuje działanie genu, lub powoduje, że gen jest cały czas aktywny (nawet gdy nie jest potrzebny). Tak czy inaczej, oba przypadki mogą powodować problemy w komórce. Mutacje genów mogą być dziedziczone lub nabyte Mutacja dziedziczna powstaje jeszcze przed zapłodnieniem i jest ona obecna w plemniku lub w komórce jajowej rodzica. Kiedy jajo zostaje zapłodnione przez plemnik, tworzy jedną komórkę, która następnie dzieli się wiele razy. W ten sposób tworzy się zarodek. Wszystkie komórki wywodzą się z komórki pierwotnej, a więc zachodzi w nich mutacja, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom. Mutacja nabyta (somatyczna) nie pochodzi od rodzica, to zmiana w genie która powstała jakiś czas później. Zaczyna się w jednej komórce, a następnie zostaje przekazywana do dowolnych nowych komórek tworzonych z tej komórki. Ten rodzaj mutacji nie występuje w komórkach jaj lub w plemnikach, więc nie jest przekazywany następnemu pokoleniu. Nabyte mutacje są znacznie częstsze niż odziedziczone mutacje i właśnie ona powodują większość nowotworów. 3. Wcześnie wykryte nowotwory są w 90% uleczalne, warto się badać! Osoby, które są obciążone genetycznie, powinny się regularnie badać już od 18 roku życia - znacznie wcześniej niż zaczynamy myśleć o prewencji czy diagnostyce. Przykładowo: kobieta, która znajduje się w grupie ryzyka (ma potwierdzoną mutacje genu BRCA1), powinna wykonywać badanie piersi już od 18 roku życia, a rezonans magnetyczny od 25 roku życia, by mieć szansę na wykrycie nowotworu. Jeżeli znajdujesz się w grupie ryzyka, nie wahaj się i sprawdź swoje geny. Nowotwór wykryty we wczesnym stadium może być całkowicie uleczalny! Badania genetyczne na raka mogą uratować twoje zdrowie i życie. 4. Czy w twojej rodzinie ktoś chorował na raka? Koniecznie się zbadaj! Jak już wspominaliśmy, nie wszystkie mutacje zachodzące w komórkach są dziedziczne, istnieją jednak typy nowotworów, których występowanie w rodzinie powinno zmotywować nas do przeprowadzenia badania. Są to przede wszystkim następujące geny: BRCA1 i BRCA2 (rak piersi i jajnika) CHEK2 (rak tarczycy, jelita grubego, nerki, piersi) CDKN2A (rak trzustki, czerniak) NBN (rdzeniak, rak piersi, czerniak) APC (rak jelita grubego) HOXB13 (rak prostaty) 5. Można wyróżnić czynniki, na podstawie których określisz duże prawdopodobieństwo występowania predyspozycji genetycznych do raka Jeżeli w twojej rodzinie: wystąpiły co najmniej 3 przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku, wystąpiły dwa przypadki zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia, zdiagnozowano raka piersi u osoby przed 40 rokiem życia, wystąpił nowotwór w obu piersiach lub jajnikach (nie będący przerzutem), wystąpił rak piersi i rak jajnika (żaden nie będący przerzutem), raka piersi zdiagnozowano u mężczyzny KONIECZNIE SIĘ ZBADAJ! 6. Badania genetyczne – zapisz się, to ważne Kto powinien wykonać badania genetyczne? Osoby planujące rodzinę Jest to szczególnie ważne w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi, jednak w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych. Może to oznaczać, że przyszli rodzice są nosicielami, co wiąże się z 25% ryzykiem przekazania chorego genu potomstwu. Osoby, u których występują pierwsze objawy sugerujące chorobę To jedyny sposób, by prawidłowo zdiagnozować chorobę i wdrożyć prawidłowe leczenie. Przykładowo, na badania genetyczne pod kątem chorób neurologicznych powinny zgłosić się też osoby, które skarżą się na takie objawy, jak: bóle głowy, rozkojarzenie, problemy z pamięcią, problemy z poruszaniem się. Osoby, które, pomimo usilnych prób, nie mogą schudnąć/przytyć Warto jest się wtedy przebadać pod kątem genu FTO, predysponującego do otyłości, oraz zbadać, w jaki sposób organizm metabolizuje poszczególne substancje pokarmowe. Sportowcy i amatorzy sportu Badanie DNA pomoże dobrać odpowiedni model aktywności fizycznych (lekki, umiarkowany lub intensywny) oraz najefektywniej wspierającą organizm dietę. Dzieci i osoby narażone na chorobę Każdy, kto wie, że jest w grupie ryzyka zachorowania na chorobę genetyczną lub nowotwór (bo na przykład jego rodzice lub ktoś w rodzinie jest lub był chory), powinien wykonać badania. Osoby mające trudności z poczęciem potomstwa Badania genetyczne w 90% pozwalają ustalić przyczynę niepłodności. Dzięki temu można wdrożyć prawidłowe leczenie. Każdy, kto chce sprawdzić, jakie ma alergie/nietolerancje Spora część alergii i nietolerancji objawia się w niepozorny sposób: na przykład zmęczeniem lub bólami głowy. Dzieje się tak często dopiero po kilkunastu lub kilkudziesięciu godzinach od kontaktu z alergenem, co znacząco utrudnia powiązanie faktów. Badania genetyczne to niejednokrotnie jedyna skuteczna metoda na wykrycie alergii. 7. Najczęściej dziedziczone mutacje genetyczne Każdy z nas dziedziczy po jednym allele każdego genu od matki i ojca. Dzieje się to losowo, jednak połowa posiadanych przez nas genów pochodzi od matki, druga połowa zaś od ojca. W ten sposób dziedziczymy niesłychanie wiele cech - kolor oczu, poziom inteligencji, temperament. Niestety, istnieje możliwość odziedziczenia chorób genetycznych, w tym również nowotworów. Które geny najczęściej odpowiadają za zachorowanie? APC jest to gen supresorowy leżący na 5 chromosomie. Odpowiedzialny jest za zahamowanie wzrostu komórek śluzówki jelita grubego. Mutacja tego genu powoduje, że nie powstają białka APC, a co za tym idzie, nic nie kontroluje wzrostu komórek. W konsekwencji zaczyna się rozwijać rak jelita grubego. Nowotwór ten jest drugim najczęściej dziedziczonym nowotworem, zaraz po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn. Najbardziej narażone są osoby posiadające w rodzinie bliskich chorujących na raka jelita bądź cierpiących na inne dolegliwości związane z jelitem grubym. Warto wiedzieć, że mutacja jest nie tylko dziedziczona, ale może powstawać samoistnie. Jeżeli więc w naszej rodzinie nikt nie zachorował na nowotwór jelita grubego, nie oznacza to, że jesteśmy w 100% bezpieczni. BRCA2 gen zlokalizowany na chromosomie 13. Jest ściśle powiązany z białkiem RAD51 i odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA. Podobnie jak BRCA1, zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika, dodatkowo też - raka prostaty oraz trzustki. Jego mutacja powoduje coraz więcej uszkodzeń w DNA, co prędzej czy później prowadzi do rozwoju komórki rakowej. CHEC2 gen supresorowy, który koduje białko o tej samej nazwie, mające swój udział w naprawie DNA. CHEC reguluje kodowanie białka BRCA1. Mutacja tego genu dwa razy zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór piersi, prostaty, nerki oraz jelita grubego, a od dwóch do czterech razy zwiększa ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy. NBN gen NBN koduje białko NBN, zwane również nibryną. Reguluje ono aktywność trzech innych białek, uczestniczących w naprawie pęknięć w niciach DNA. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na szereg nowotworów, oraz powoduje nadwrażliwość chromosomów na promieniowanie jonizujące, przez co stają się łamliwe. U nosicieli mutacji tego genu prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wzrasta dwukrotnie, zaś na raka prostaty aż czterokrotnie. Dodatkowo jest on przyczyną zachorowań na zespół Nijmegena. RB1 gen supresorowy, leżący na chromosomie 13. Mutacja obu alleli tego genu powoduje wykształcenie się nowotworu oka, który jest najczęściej występującym rakiem złośliwym u dzieci, rozpoznawany jest najczęściej jeszcze przed 5 rokiem życia. Zwykle rozwija się tylko w jednej gałce ocznej, ale może być również obustronny czy wieloogniskowy. BRCA1 jest to również bardzo duży gen supresorowy, leżący na chromosomie 17. Zwykle jest dziedziczony, bardzo rzadko dochodzi do samoistnej mutacji. U nosicieli zmutowanego genu ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta dziesięciokrotnie, na raka jajnika - trzydziesto-, a nawet czterdziestokrotnie. Szacuje się, że jest on przyczyną około 5% zachorowań na nowotwór piersi i 14% zachorowań na nowotwór jajnika. CDKN2A jest to gen odpowiedzialny za kodowanie białek wspomagających szlaki istotne dla cyklu komórek. Jest to między innymi szlak białka p53, które odgrywa ogromną rolę przy rozwoju nowotworu - ma zdolność do zatrzymania cyklu komórkowego lub jej uśmiercenia. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka złośliwego, raka trzustki, płuc, piersi oraz jelita grubego. Występowanie tych nowotworów w rodzinach ma zwykle związek właśnie z mutacją tego genu. Jego nosiciele są obarczeni 58-91% prawdopodobieństwem zachorowania na nowotwór, przy czym czerniak złośliwy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. MSH2, MLH1 i MSH6 białka kodowane przez te geny uczestniczą w procesie naprawy DNA. Ich mutacje prowadzą do rozwinięcia się zespołu Lyncha - dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. U większości (aż 90%) chorych wykrywana jest mutacja MSH2 lub MLH1. Mutacja MSH6 nie zawsze prowadzi do rozwinięcia zespołu Lyncha, podnosi jednak prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, jak rak trzonu macicy, jajnika, górnych dróg moczowych, piersi lub żołądka. NOD2 jest to gen kodujący białko o tej samej nazwie, odpowiedzialne za regulacje układu odpornościowego. Mutacja ta pięciokrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jeszcze przed 50 rokiem życia, dwukrotnie - raka jelita grubego oraz płuc. Co więcej, NOD2 mocno zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na zespół Blaua oraz nieswoistego zapalenia jelit, które może skutkować zachorowaniem na chorobę Leśniowskiego-Crohna, jak również na wrzodziejące zapalenie jelita grubego. "Testy DNA to najskuteczniejsze narzędzie współczesnej medycyny." 8. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne? dzięki badaniom genetycznym możemy się dowiedzieć o ryzyku zachorowania na nowotwór, nosiciele mutacji są objęci specjalnym programem profilaktycznym! jeśli dowiesz się, że masz mutacje danego genu, możesz odpowiednio wcześnie podjąć działania profilaktyczne i wyeliminować ryzyko zachorowania na nowotwór, lub wykryć we wczesnej fazie, gdy jest uleczalny, mając wiedzę o mutacji możesz zmienić swój styl życia i unikać substancji, które mogą spowodować rozwój raka, badania genetyczne mogą uchronić przed nieświadomym zaniedbaniem. 9. Badanie genetyczne w ciąży jest bezpieczne! Zarówno badanie DNA matki, jak i dziecka jest całkowicie bezpieczne. Kobieta w ciąży, chcąca przebadać swój materiał genetyczny na przykład w celu ustalenia odpowiedniej diety, nadwrażliwości pokarmowych czy posiadania genów predysponujących do określonych chorób, dostarcza go w postaci próbki śliny pobranej za pomocą szpatułki z wewnętrznej strony policzków. 10. Najczęściej dziedziczone nowotwory - dowiedz się więcej Rak piersi Powszechnie uważa się, że rak piersi dotyczy tylko kobiet po 50 roku życia. Nic bardziej mylnego! Na ten nowotwór mogę zachorować również mężczyźni, a kobiety przed 50-tką stanowią aż 25% chorych. Poza genami, można wyróżnić szereg czynników mogących zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania. Przykładowo: kobiety, u których pierwsza miesiączka wystąpiła przed 12 rokiem życia, częściej zapadają na nowotwór piersi. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa również otyłość i nieodpowiednia dieta, a także spożywanie dużych ilości alkoholu (1-2 szklanki alkoholu dziennie). Mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania mają kobiety, które urodziły pierwsze dziecko przed 30 rokiem życia. Rak płuc Rak płuc to, według statystyk, najbardziej śmiertelny nowotwór. Najbardziej narażeni na zachorowanie są, oczywiście, palacze. Palenie papierosów zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór płuc aż o 15-30 razy! Na szczęście liczba zachorowań wśród mężczyzn spada, z drugiej strony, wśród kobiet - rośnie. Jest to skutek tzw. "papierosowej emancypacji" z lat ubiegłego wieku. Pierwsze objawy raka płuc przypominają zwykłe przeziębienie - jak kaszel czy chrypka. Jeśli jednak trwają nietypowo długo (przeziębienie powinno minąć po tygodniu) i się nasilają, koniecznie trzeba się udać do lekarza. Rak jelita grubego Nowotwór jelita grubego rozwija się w wyrostku robaczkowym, okrężnicy lub, najczęściej, w końcowej części jelita - odbytnicy. Wcześnie wyryty jest w ponad 90% uleczalny. Niestety ze względu na wstydliwość tej części ciała, chorzy zwykle zbyt długo wzbraniają się przed badaniami i wizytą u specjalisty. W profilaktyce tego nowotworu niezwykle ważna jest dieta. Tak naprawdę niewielka zmiana może w ogromnym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości. Według dietetyków, powinno się spożywać duże ilości błonnika oraz mało tłuszczów i czerwonego mięsa. Rak jajnika Nowotwór ten nazywany jest "cichym zabójcą" - w początkowych stadiach wykrycie choroby jest bardzo trudne. Objawy - jak nabrzmiały brzuch, bóle pleców, częste oddawanie moczu czy uczucie zmęczenia - bardzo łatwo jest zignorować bądź wziąć za coś innego. Z tego względu nowotwór ten jest zwykle wykrywany bardzo późno, a szanse na jego wyleczenie i przeżycie o wiele mniejsze. Umieralność na raka jajnika jest dwa razy większa niż na raka piersi - przekracza 60%. Niezwykle ważne więc jest poddawanie się regularnym badaniom ginekologicznym - nowotwór jajnika wykrywany jest poprzez USG dopochwowe. Rak nerki Stosunkowo rzadki i niezwykle trudny do wykrycia nowotwór. Przeważnie wykrywany jest bardzo późno, kiedy pojawiają się objawy (bardzo często z przerzutów do innych narządów), albo podczas USG jamy brzusznej zleconego z innego powodu. Z drugiej strony wcześnie wykryty nowotwór nerki jest w 96% uleczalny. Zwykle leczony jest chirurgicznie, poprzez wycięcie fragmentu lub całej chorej nerki razem z guzem. Z tego względu warto jest nie lekceważyć mniej specyficznych objawów, jakimi jest na przykład nieuzasadniony spadek wagi, anemia, uczucie zmęczenia, osłabienie. Jakie są zalety badań genetycznych? Badania genetyczne niosą za sobą potencjalne korzyści niezależnie od uzyskanego wyniku. Rozwieją wszelkie wątpliwości i pomogą w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Przykładowo, negatywny wynik w niektórych przypadkach wyeliminuje konieczność przeprowadzania zbędnych badań. Z kolei pozytywny wynik skieruje osobę w stronę efektywnego leczenia. Niektóre wyniki pomogą podjąć decyzję w kwestii posiadania dzieci. Pamiętajmy, że badania noworodków mogą zidentyfikować wady genetyczne, co pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Materiał genetyczny (DNA) pobierany jest, w zależności od testu, z próbki krwi lub próbki śliny. Próbka śliny pobierana jest za pomocą szpatułki, poprzez pocieranie o wewnętrzną stronę policzka, z kolei próbka krwi jest pobierana z żyły, w podobny sposób jak przy standardowym badaniu krwi. Niejednokrotnie materiał genetyczny można również przesłać pocztą. Przed podejściem do badania konieczne jest podpisanie zgody na jego przeprowadzenie. Po jego zakończeniu, próbka materiału genetycznego jest niszczona. Chroni to dane osobowe pacjenta. Następnym krokiem jest analiza laboratoryjna - trwać ona może od 3 do 7 tygodni, w zależności od ilości i rodzaju przeprowadzanych badań. Po zakończeniu badania, przychodzi kolej na konsultację ze specjalistą. Może to być lekarz genetyk lub inny specjalista. Powinien on w przystępny sposób przedstawić interpretację wyników oraz wyjaśnić, co osoba badana powinna z nimi zrobić. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy wykonać badania jest indywidualna i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, a także będzie czuwał nad pacjentem, który pozna wyniki. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy zostać poddanym testom, jest osobista i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, oraz pomoże sobie poradzić z jego wynikiem. Ukryj szczegóły Można wyróżnić kilka rodzajów profilaktyki genetycznej - profilaktykę pierwotną, profilaktykę wtórną oraz profilaktyk III fazy. Profilaktyka pierwotna - Kobieta planująca ciążę lub będąca w ciąży zmienia swój styl życia: porzuca używki, nie pije alkoholu, zmienia dietę, nie przyjmuje antybiotyków itp. Profilaktyka pierwotna to również zdrowe jedzenie, ale przede wszystkim przyjmowanie witaminy B9, powszechnie znanej jako kwas foliowy. Profilaktyka wtórna - obejmuje badania genetyczne prenatalne i postnatalne w kierunku wykrycia chorób genetycznych i rozpoczęcia leczenia. Profilaktyka obejmuje badania genetyczne noworodków w kierunku chorób metabolicznych, na przykład Fenyloketonurii, a także badania genetyczne dorosłych. = Tym samym badanie genetyczne genu BRCA1 oraz BRCA2 przed wystąpieniem choroby to również profilaktyka wtórna. Profilaktyka III fazy - zahamowanie i łagodzenie procesu choroby. Niestety nie ma skutecznych metod profilaktyki pierwotnej przeciwko aberracji chromosomowych, Stosuje się tu jedynie profilaktykę wtórną. Ukryj szczegóły Badanie genetyczne polegają na identyfikacji zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki badania mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej bądź pomóc w ustaleniu, czy dana osoba ma predyspozycje do zachorowania na chorobę genetyczną w przyszłości lub przekazania uszkodzonego genu przyszłemu pokoleniu. Badania genetyczne dzieli się na 3 typy: Molekularne - polega na badaniu pojedynczych genów lub krótkich odcinków DNA. Służą identyfikacji mutacji prowadzących do chorób genetycznych. Chromosomalne - polega na analizie całego chromosomu lub dłuższego odcinku DNA. Służą odszukaniu aberracji genetycznych. Biochemiczne - badają ilość lub poziom aktywności białek. Znalezione nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, w następstwie powodujące zaburzenie genetyczne. Genetyczna predyspozycja do raka polega na mutacji jednego bądź więcej spośród trzech genów: genów supresorowych, onkogenów, lub/i genów kontrolujących naprawę uszkodzonego materiału genetycznego. Każdy z tych genów powstrzymuje rozwój błędu na którymś z etapów, dlatego tylko wystąpienie uszkodzenia we wszystkich trzech genach prowadzi do rozwoju komórki rakowej. Ukryj szczegóły amniopunkcja - najczęściej przeprowadzane badanie ze względu na małe ryzyko powikłań. Wykonywane jest w 13-19 tygodniu ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego - znajdują się w nim komórki płodu pochodzące z jego skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Na specjalnej, sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę, a gdy ich ilość jest już wystarczająca, przeprowadza się badanie w celu ustalenia kariotypu płodu (zestawu chromosomów). biopsja trofoblastu - polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Można to zrobić na dwa sposoby - przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez wprowadzenie przez przez pochwę do macicy cewnika. Badanie to można wykonać już między 11 a 14 tygodniem ciąży, co jest jego dużą zaletą. kordocenteza - badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej. Przeprowadzane jest przy znieczuleniu miejscowym. Mimo że samo badanie trwa kilka minut, ciężarna przez kolejne kilka godzin musi zostać pod opieką lekarzy. Badanie to jest zwykle zalecane w sytuacji podejrzenia konfliktu serologicznego. diagnostyka preimplantacyjna (PDG) - pozwala na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu lub zarodków powstałych w procesie zapłodnienia in vitro jeszcze przed umieszczeniem ich w macicy. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. biopsja tkanek płodu (fetoskopia) - niektóre choroby wymagają analizy tkanek płodu, wtedy konieczne jest pobranie wycinka skóry, mięśni czy wątroby dziecka. Fetoskopia przeprowadzana jest między 18 a 20 tygodniem ciąży. Ukryj szczegóły Gdy wyniki innych, nieinwazyjnych badań są niepokojące Gdy w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu Gdy rodzice mają wady genetyczne Dla bezpieczeństwa, gdy rodzice przekroczyli 35 rok życia Ukryj szczegóły test NIFTY - wiarygodne, jedne z najczęściej wykonywanych na świecie genetyczne badanie prenatalne. Realizuje się go na podstawie krwi pobranej z żyły ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to nawet ponad 99%. test PAPP-A (podwójny) - ten całkowicie bezpieczny test może być przeprowadzany już pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, jako badanie przesiewowe. Polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ultrasonograficznych parametrów płodu. Jeśli u ciężarnej kobiety pojawi się podejrzenie wad rozwojowych płodu, test może być refundowany. USG genetyczne - przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Trwa 40-60 minut i przeprowadzane jest przez specjalistę za pomocą bardzo czułego sprzętu. Na podstawie wymiarów poszczególnych narządów płodu można określić niektóre wady genetyczne. test potrójny - wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży. Za jego pomocą można oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego. badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - wykonywane jest pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w 90% przypadków płodów z zespołem Downa oraz innymi wadami można zaobserwować nieprawidłowości przepływów w przewodzie żylnym. test zintegrowany - polega na przeprowadzeniu testu PAPP-A między 10 a 13 tygodniem ciąży, a następnie testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Wnioski wyciąga się na podstawie zintegrowanych wyników obu badań. Ukryj szczegóły Strona główna złośliwe - 1 badanie na 14 nowotworów – 127 genów, met. NGSTo kompleksowe badanie genetyczne pozwalające na określenie ryzyka aż 14 różnych typów nowotworów. ma wyłączność na sprzedaż tego badania w wykonywane jest przy pomocy metody NGS, dzięki której możliwa jest dokładna analiza 127 badania jest podstawą do wdrożenia dostosowanej do Pacjenta profilaktyki, dzięki której ryzyko nowotworu znacznie się zmniejszy lub choroba zostanie wykryta na bardzo wczesnym odpowiedzialne: Fulgent GeneticsW ramach pakietu badamy ryzyko:raka piersi, jajnika, endometrium, prostatyraka jelita grubego, żołądka, tarczycyraka nerki, pęcherza, trzustki, czerniaka, mięsakanowotworów mózgu, układu krwiotwórczegoNowotwory - kobietyBadanie pozwoli na określenie ryzyka zachorowania na raka piersi, jajnika, tarczycy, jelita grubego i przeznaczone jest dla wszystkich kobiet chcących zadbać o swoje zdrowie - wykonanie testu zalecane jest w ramach profilaktyki o własnym ryzyku, możliwe jest podjęcie odpowiednich działań, które to ryzyko zminimalizują lub przyczynią się do wykrycia choroby w jak najwcześniejszym odpowiedzialne: Diagnostyka ryzyko:raka piersiraka jajnikaraka jelita grubegoraka nerkiraka tarczycyna złw placówceNowotwory - mężczyźniWykonanie badania zalecane jest wszystkim mężczyznom w ramach profilaktyki przyczyni się do określenia indywidualnego ryzyka zachorowania na raka prostaty, jelita grubego, nerki i o własnych skłonnościach pozwoli na podjęcie działań, które istotnie ogarniczą ryzyko nowotworu lub wykryją chorobę na wczesnym odpowiedzialne: Diagnostyka ryzyko:raka tarczycyraka jelita grubegoraka nerkiraka prostatyna złw placówcena złw placówcena złw placówcena złw placówcena złw placówcena złw placówceZespół Li-FraumeniBadamy ryzyko:raka piersimięsakówraka kory nadnerczynowotworów mózgubiałaczekna złw placówcena złw placówcena złw placówcena złw placówceOnkopakiet - badanie 6 pierwiastków Se, As, Zn, Cd, Pb, Cu (selen, arsen, cynk, kadm, ołów, miedź)W ramach pakietu badamy stężenie:selenuarsenucynkukadmuołowiumiedzina złw placówceOnkopakiet - badanie do 3 wybranych pierwiastków - Se, As, Zn, Cd, Pb, Cu (selen, arsen, cynk, kadm, ołów, miedź)W ramach pakietu badamy stężenie 3 wybranych pierwiastków spośród:selenuarsenucynkukadmuołowiumiedzina złw placówcena złw placówcena złw placówceKup badania genetyczne na raka online i zrealizuj w 550 placówkach w całej Polsce. Kupując online, zapłacisz mniej niż placówce genetyczne pozwalają na ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory, pozostałe metody mogą jedynie wykryć toczący się już proces badaniu genetycznemu nowotwory mogą zostać wykryte we wczesnym etapie nowotworu we wczesnym stadium wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite badanie online i zrealizuj w laboratorium w Twoim do wykonania badania genetycznego:WYSTĘPOWANIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH W RODZINIE - około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli nowotwór wystąpi u członka rodziny danej osoby, istnieje wyższe ryzyko pojawienia się tego schorzenia również u niej samejOBAWA O PRZEKAZANIE PREDYSPOZYCJI DO NOWOTWORU DZIECIOM - osoby, u których nowotwór się pojawił dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby doszło na skutek predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia rakaPOTWIERDZENIE NOSICIELSTWA DANEJ MUTACJI U KREWNEGO - posiadanie mutacji predysponującej do zachorowania związane jest z 50% szansą przekazania jej kolejnym pokoleniom - dlatego bliscy krewni osoby, u której nosicielstwo zostało potwierdzone, powinni również poddać się badaniu genetycznemuSTOSOWANIE ANTYKONCEPCJI HORMONALNEJ - stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25. rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania genetycznych predyspozycji do wystąpienia tego nowotworuPALENIE PAPIEROSÓW - szkodliwe substancje znajdujące się w dymie papierosowym zwiększają ryzyko wystąpienia wielu różnych nowotworów, ryzyko to znacznie wzrasta jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do ich wystąpieniaSPERSONALIZOWANA PROFILAKTYKA - mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory nie zawsze są dziedziczone po przodkach - mogą również powstać de novo (podczas zapłodnienia), dlatego mogą być obecne u każdego z nasMasz pytania?Zadzwoń, a chętnie na nie odpowiemy Nauka Technologie Discovery Life Sciences usprawnia produkcję terapii komórkowej i genowej poprzez rozszerzenie oferty dotyczącej materiałów wyjściowych z ludzkich komórek HUNTSVILLE, Ala., 17 lutego 2022 r. /PRNewswire/ — Discovery Life Sciences™ (Discovery), firma specjalizująca się w dziedzinie pobierania materiału biologicznego i biomarkerów™, ogłosiła dzisiaj rozszerzenie oferty produktów klasy klinicznej spełniających wymogi Dobrej Praktyki Wytwarzania, poprzez wprowadzenie na rynek produktu Discovery Cryo Leukopaks™ (GMP). Zwiększone możliwości firmy w zakresie komórkowych materiałów […] TYTUŁ: PORADA GENETYCZNA Porada - konsultacja genetyczno-onkologiczna - wizyta u specjalisty genetyka/profesorska Cena: 200 PLN TYTUŁ: TEST PODSTAWOWY ZWIĘKSZONEGO RYZYKA RAKÓW Test podstawowy zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej Badane geny: BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (4 zmiany), NBS1 (1 zmiana) Cena: 495 PLN Opis: Test dla populacji polskiej wykrywający 8 mutacji trzech genach: BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (4 zmiany) i NBS1 (1 zmiana). Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST PODSTAWOWY RYZYKA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA Test podstawowy zwiększonego genetycznego ryzyka raka sutka i raka jajnika - BRCA1 Badane geny: BRCA1 (3 zmiany) Cena: 198 PLN Opis: Test dla populacji polskiej wykrywający 3 mutacje w genie BRCA1 - zwiększone ryzyko raka sutka i raka jajnika. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST ROZSZERZONY RYZYKA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA Test poszerzony wysokiego ryzyka raka piersi i raka jajnika (TWR/s) Badane geny: BRCA1 (8 zmian), BRCA2 (5 zmian) Cena: 405 PLN Opis: Test dla populacji polskiej wykrywający 13 mutacji dwóch genach: BRCA1 (8 zmian) i BRCA2 (5 zmian). Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: NAJSZERSZY TEST RYZYKA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA ? ?TWR BAŁTYK? Test wysokiego ryzyka raka piersi / jajnika w populacjach Morza Bałtyckiego (TWR Bałtyk) Badane geny: BRCA1 (20 zmian), BRCA2 (12 zmian) Cena: 495 PLN Opis: Test dla populacji Morza Bałtyckiego (Duńczycy, Szwedzi, Niemcy, Słowianie) wykrywający 32 mutacje założycielskie dwóch genów - BRCA1 (20 zmian), BRCA2 (12 zmian). Test dla populacji Morza Bałtyckiego (Duńczycy, Szwedzi, Niemcy, Słowianie) wykrywający 32 mutacje założycielskie dwóch genów - BRCA1 i BRCA2. Pacjentki ze szczególnymi genotypami mają ryzyko wystąpienia raka piersi >30%. Jeśli zostaną zastosowane odpowiednie opcje zapobiegania, to ryzyko można zmniejszyć do kilku procent. Głównym wskazaniem do wykonania powyższego badania jest wystąpienie raka piersi wśród krewnych ze strony matki lub ojca, jednak kobiety z wysokim ryzykiem nowotworu pochodzą często także z rodzin bez zachorowań na raka. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: ZESTAW TESTÓW : SUTEK/ JAJNIK/ Zestaw testów zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata Badane geny: CHEK2 multipleks , CHEK 2 del5395 Cena: 225 PLN Opis: Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata - CHEK2 multipleks , CHEK 2 del5395. Jest to zestaw dwóch testów CHEK2: multipleks i del5395, w cenie obniżonej względem sumy pojedynczych testów i pojedynczą opłatą za izolację DNA ? łącznie zniżka wynosi 44 PLN. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST CHEK2 MULTIPLEKS : SUTEK/ JAJNIK/ Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata Badane geny: CHEK2 multipleks Cena: 171 PLN Opis: Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata - CHEK2 multipleks. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST CHEK2 del5395 : SUTEK/ JAJNIK/ Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata Badane geny: CHEK 2 del5395 Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata - CHEK 2 del5395. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: RAK PROSTATY: TEST RYZYKA AGRESYWNEGO RAKA - NBS1 Test zwiększonego ryzyka agresywnego raka prostaty Badane geny: NBS1 Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego ryzyka agresywnego raka prostaty - NBS1. U nosicieli specyficznych mutacji w genie NBS1 stwierdza się umiarkowanie zwiększone ryzyko wystąpienia raka prostaty. U nosicieli specyficznych mutacji genu NBS1 , u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty, ryzyko zachorowania na raka stercza jest najprawdopodobniej wysokie. Oferowany test oparty jest na analizie zmian występujących w genie NBS1 wykrytych w polskiej populacji. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: RAK PROSTATY: TEST RYZYKA RAKA PROSTATY - HOXB13 G84E Test zwiększonego ryzyka raka prostaty - HOXB13 G84E Badane geny: HOXB13 G84E Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego ryzyka raka prostaty - HOXB13 G84E Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: RAK PROSTATY: TEST RYZYKA RAKA PROSTATY - RS 188140481 Test zwiększonego ryzyka raka prostaty Badane geny: RS 188140481 Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego ryzyka raka prostaty - RS 188140481. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: TEST RYZYKA RAKA JELITA GRUBEGO (MSH2 i inne: 20 mutacji) Test wysokiego ryzyka raka jelita grubego Badane geny: MSH2, MLH1, MSH6 (20 zmian) Cena: 432 PLN Opis: Nosicielstwo mutacji genów MSH2, MSH6, MLH1 (20 zmian) związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1 stwierdzonych w polskiej populacji. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: TEST RYZYKA RAKA JELITA GRUBEGO (APC: 8 mutacji) Test wysokiego ryzyka raka jelita grubego Badane Geny: APC (8 zmian) Cena: 315 PLN Opis: Nosicielstwo mutacji genu APC (8 zmian) związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genie APC stwierdzonych w polskiej populacji. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: Ocena ryzyka raka na podstawie pomiaru SELENU (Se) Pomiar stężenia selenu (Se) Pomiar stężenia selenu. Cena: 72 PLN Opis: Pomiar stężenia selenu wykonywany jest techniką ICP-MS, z zastosowaniem specjalnego protokołu zapewniającego wysoki poziom dokładności wyników (+ / - 5% SD). Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Usługa zawiera: a) wykonanie badan laboratoryjnych próbki krwi (pacjent powinien być na czczo - co najmniej 6 godzin) b) konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Tytuł: Ocena ryzyka raka na podstawie pomiarów Se, Fe, Zn Pomiar stężenia selenu (Se), żelaza (Fe), cynku (Zn) pomiar stężenia Se, Fe, Zn Cena: 99 PLN Opis: Pomiar stężenia selenu, żelaza i cynku w surowicy krwi wykonywany jest nowoczesną techniką analityczną - ICP-MS, z zastosowaniem protokołu zapewniającego bardzo wysoki poziom dokładności wyników. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Usługa zawiera: a) wykonanie badan laboratoryjnych próbki krwi (pacjent powinien być na czczo - co najmniej 6 godzin) b) konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Tytuł: IZOLACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO ? DNA, DO TESTÓW GENETYCZNYCH Izolacja DNA Koszt jednorazowy dla wszystkich wykonywanych testów genetycznych z jednej próbki krwi Cena: 35 PLN Opis: Izolowanie materiału genetycznego (DNA) z próbki krwi, niezbędne do wykonania każdego z oferowanych testów genetycznych. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa. Tytuł: Badanie USG PIERSI (Warszawa, Otwock ) Badanie USG piersi Wykonanie badania USG piersi w Poradni Genetycznej ECZ Otwock Cena: 120 - 130 PLN Opis: Wykonanie badania USG piersi w Poradni Genetycznej ECZ Otwock W przypadku wywiadu rodzinnego chorób nowotworowych, wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Tytuł: Badanie USG PRZEZPOCHWOWE (Warszawa, Otwock) Badanie USG przezpochwowe Wykonanie badania USG przezpochowego w Poradni Genetycznej ECZ Otwock Cena: 120 - 150 PLN Opis: Wykonanie badania USG przez pochwowego w Poradni Genetycznej ECZ Otwock W przypadku wywiadu rodzinnego chorób nowotworowych, wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Tytuł: BIOPSJA POD KONTROLĄ USG (Warszawa, Otwock) Biopsja pod kontrolą USG Wykonanie badania USG piersi w Poradni Genetycznej ECZ Otwock Cena: 170 ? 180 PLN Opis: Wykonanie biopsji pod kontrolą USG w Poradni Genetycznej ECZ Otwock W przypadku wywiadu rodzinnego chorób nowotworowych, wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. INNOWACYJNE BADANIA GENETYCZNE

badania genetyczne na raka gdzie zrobić